Día Internacional de las Enfermedades Raras

Febrero 2020. Haciendo alusión al día más raro como lo es el 29 de febrero- año bisiesto-, se estableció esta fecha para celebrar el Día Internacional de las Enfermedades Raras, como un llamado a la concientización sobre 7.000 enfermedades de este tipo que afectan al 7% de la población mundial, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).

En Colombia, las enfermedades huérfanas, las ultrahuérfanas y olvidadas “son aquellas crónicamente debilitantes y graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas” (leyes 1392 de 2010 y 1438 de 2011).

Es de señalar que, en 2018, el Ministerio de Salud y Protección Social (MinSalud) generó un listado de 2.198 enfermedades huérfanas. Estas, son patologías muy complejas para quienes las padecen, al punto de que el Ministerio ha señalado las principales barreras de atención relacionadas con diagnósticos tardíos que no siempre son exactos: atención limitada, información insuficiente que no siempre es oportuna ni exacta, dificultad para contar con especialistas para el tratamiento de una enfermedad específica y con gran preocupación, tratamientos costosos que dificultan un manejo terapéutico adecuado.

Aunque falta un camino largo por recorrer, no se desconoce que las enfermedades raras han entrado en la agenda pública. Alrededor de 3.8 millones de personas en Colombia las padecen, según datos de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER).

De ahí, la importancia de seguir fortaleciendo el trabajo conjunto de los diferentes actores como el Ministerio de Salud y Protección Social, las entidades públicas y privadas del sector salud, gestores farmacéuticos, las asociaciones de pacientes, sociedades científicas, academia e industria farmacéutica. Esto, con la finalidad de obtener mayor información, lograr diagnósticos efectivos, así como tratamientos integrales y oportunos que eleven la calidad de vida de los pacientes, considerando de antemano las difíciles condiciones que deben afrontar junto con sus seres cercanos en los ámbitos emocional, físico y financiero.