Día internacional de la enfermedad de Gaucher
26/07/2020
Julio 2020. La enfermedad de Gaucher es una rara condición genética causada por la disminución o ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, un trastorno que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos.
El primero en diagnosticarla fue el médico francés Phillipe Charles Gaucher en 1882 y de allí proviene su nombre en conmemoración a su fecha de nacimiento en 1882.
Existen 3 tipos:
Afecta ciertos órganos internos y no compromete el sistema nervioso central – Es la más común. Afecta a 1 de 40 mil personas y puede ocurrir a cualquier edad.
De rápida progresión, afecta el sistema nervioso central. Aparece en recién nacidos y la mayoría fallece antes de los 2 años.
De progresión más lenta que el tipo 2 pero con afectación del sistema nervioso central. En general comienza en la niñez o adolescencia.
Algunos síntomas:
- • Bazo o hígado agrandados
- • Anemia o fatiga constante
- • Aparición de moretones, hematomas o sangrados
- • Dolor óseo o fracturas
de los casos son diagnosticados en menores de 18 años
La enfermedad de Gaucher no tiene cura.En los tipos 1 y 3 se realiza tratamiento con terapia de sustitución de hormonas dando buenos resultados en el manejo de los síntomas.
Es considerada una enfermedad huérfana dado que su prevalencia estimada es de 1 caso por cada 100.000 habitantes.
Según la OMS afecta 30 mil personas en el mundo.
En Colombia hay aproximadamente 140 pacientes detectados.
Referencias:
Organización Mundial de la Salud – OMS.
Ministerio de Salud y Protección Social.
Orphanet.